正确答案:

21-三体综合征

C

题目：患儿男，1岁6个月。智能低下，身材矮小，枕骨扁平，头小颈短，眼距宽，眼裂小，外眦上斜，鼻梁扁平，口半张，舌伸出口外，四肢短，通贯掌。此患儿最可能的诊断是

解析：21-三体综合征是一种最常见的常染色体疾病，以智力落后为主要表现，患儿具有特殊面容如题干描述，头小颈短，枕骨扁平，眼距宽，眼裂小，外眦上斜，鼻梁扁平，口半张，舌伸出口外，四肢短，通贯掌，为其他智力低下患儿所不具有，正确选项为C。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现除智商低，有行为异常、头发黄，皮肤白、尿和汗液呈霉臭味或鼠尿臭味为特点，无特殊面容，不选A项。先天性甲状腺功能减退症主要是智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下，皮肤粗糙，毛发稀疏，虽然有张口伸舌，但不具备眼裂小，外眦上斜等的特殊面容，不选B项。佝偻病因钙代谢影响骨骼发育，致前囟闭合晚，方颅、萌牙晚，但智力正常，无特殊面容。不选D项。黏多糖病是酶缺陷造成的黏多糖分解代谢障碍的疾病，表现骨骼畸形、体格发育障碍、角膜混浊、虽然有智能低下、面容丑陋，但不具备眼裂小，外眦上斜等的特殊面容，不选E项。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，5岁。近2天出现眼睑水肿及双下肢水肿，并有少尿、食欲不振，尿蛋白（+～++），尿红细胞10～15/HP。下列何种处理欠妥

给泼尼松

解析：对于肾小球肾炎的治疗首先是应嘱患者卧床休息，急性期需卧床2～3周，直到肉眼血尿消失、水肿减退，血压正常即可下床轻微活动。②低盐饮食(<1g/d)③抗感染治疗：有感染灶时用青霉素10～14天。④对症治疗：利尿；降压。肾小球肾炎的治疗不涉及激素的治疗，不要和肾病综合征混淆。

[单选题]下列使冠状动脉血流量增多的原因是

心室舒张期延长

解析：动脉舒张压的高低和心舒期的长短是影响冠脉血流量的重要因素。

[单选题]新生儿沙眼衣原体感染的主要途径是（ ）

产道感染

解析：产道感染是新生儿沙眼衣原体感染的主要途径。

[单选题]女，35岁，慢性腹泻4年，大便每天4～5次，常带少量脓血，大便培养阴性。纤维结肠镜检查见乙状结肠、直肠黏膜充血，少数散在浅溃疡。首选治疗药物是

柳氮磺胺吡啶

解析：乙状结肠、直肠黏膜充血，少数散在浅溃疡考虑溃疡性结肠炎，首选柳氮磺胺吡啶。

本文链接：https://www.51zkzj.com/note/rl6j9w.html