正确答案:

Marchesani综合征

C

题目: 患者女31岁,因反复双眼胀痛不适1年余入院。全身检查:患者体型矮胖,头大颈短,四肢指/趾端短粗,肌肉比较发达。眼部检查:视力:Vod0.04(—10.00DS→0.8),Vos0.02(—14.00DS→0.9)。NCT:OD24mmHg,OS35mmHg,双眼前房稍浅,可见双眼虹膜晶状体震颇,眼底未见异常,否认外伤史。

解析:Marchesani综合征亦称为短指-球形晶状体综合征,典型临床表现为矮胖身材,粗短指趾,宽胸,皮下脂肪丰满,肌肉发育良好,智力正常,晶状体异位,小球形晶状体。

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