正确答案:

糖原累积症

B

题目：男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

解析：B

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[单选题]下列哪种情况不考虑病理性黄疸

生后6d血清胆红素为171μmol/L，血清结合胆红素为17.1μmol/L

[单选题]心内膜弹力纤维增生症的实验室检查特点有

以上都是

[单选题]与上述其他疾病相鉴别的重要实验室检查为

肌电图和(或)脑脊液

解析：C。若证实脑脊液蛋白～细胞分离和神经传导功能异常，即可确立本病诊断。

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