1. [单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒(acidosis)。诊断首先考虑
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
2. [单选题]下列哪种情况不考虑病理性黄疸
A. 黄疸在生后24h内出现
B. 生后6d血清胆红素为104μmol/L，结合胆红素(conjugated bilirubin)为51.3μmol/L
C. 足月儿黄疸4周未消退
D. 生后6d血清胆红素为171μmol/L，血清结合胆红素(conjugated bilirubin)为17.1μmol/L
E. 生后6d血清胆红素为171μmol/L，生后12d血清胆红素为85.5μmol/L，生后26d血清胆红素为205μmol/L
3. [单选题]心内膜弹力纤维增生症的实验室检查特点有
A. X线检查以左心室增大明显，且左心缘搏动减弱
B. 心电图多呈左心室肥大，同时伴有ST段、T波改变
C. 左心导管检查示左心室舒张压增高
D. 选择性左心造影示左心室增大，室壁增厚及排空延迟
E. 以上都是
4. [单选题]与上述其他疾病相鉴别的重要实验室检查为
A. 心电图
B. 脊髓磁共振
C. 肌电图和(或)脑脊液
D. 脑电图
E. 脑脊液
