正确答案: 4%
B
题目:患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()。
解析:标准答案:B
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]口服补液盐中不含有
Ca22+
[单选题]其心脏杂音产生的机制是
肺动脉瓣相对狭窄
[单选题]女婴,生后2天,生后16小时出现黄疸,并渐加重,查胆红素为302μmo]/L血型为A型,Rh阳性,母亲血型为O型,Rh阳性,父亲血型为A型,Rh阴性。查体:反应稍差,全身皮肤中到重度黄染,前囟平软,心肺正常,腹软,肝脏肋下2cm,四肢肌张力正常。考虑该病儿的诊断为
新生儿ABO血型不合溶血病
解析:依据病史新生儿血型不合溶血的可能性大。血型不合溶血只发生在母子血型不符的情况下,所以可能为ABO血型不合溶血,而不可能为Rh血型不合溶血病。
[单选题]健康婴儿1岁,体重10kg。除了母乳喂养外 (每天母乳约400ml),每天还要补充多少毫升牛奶,才能保证生长发育所需的蛋白质
450ml
[单选题]致病菌侵入血液并繁殖,产生内外毒素,引起全身症状
败血症
[多选题]女,10岁。因发热、伴阵发性咳嗽28天,有少量白黏痰。体检:两肺散在粗、中湿啰音,左下肺呼吸音低,心率102次/分,律齐,未闻杂音。胸片示左肺上、下大片影,左下肺外带有带状阴影。心电图示二度房室传导阻滞,Q-T间期延长,T波低平。血红蛋白120g/乙白细胞4.5×109/L。为确诊和鉴别诊断,需作哪些检查
病原学检查(包括痰培养、菌体抗原、病毒抗体等)
心肌酶
抗核抗体等
PPD或OT试验
支原体抗体
解析:ABCDE。病原学检查及支原体抗体可明确病原,心肌酶、抗核抗体、PPD或 OT试验用于诊断和鉴别诊断。
[单选题]患儿男,11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块,此后肿块缓慢生长,2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓,父亲具有同样病史。专科情况:左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块,约23cm×15cm;视觉功能丧失;躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑,受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示:左侧面颊中及额颞部,左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块,左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为
神经纤维瘤病
解析:患儿有典型皮肤表现即咖啡牛奶斑,视神经胶质瘤的症状与体征,伴骨骼系统的改变,结合阳性家族史以及头颅CT,故考虑神经纤维瘤病。故正确答案为E。
[单选题]4岁男孩,不爱动,腹胀、便秘,身高78cm,智力落后,面色苍黄,鼻梁宽而平,舌大伸出口外,腕部摄X线片见骨化中心2个,应给予哪种治疗
终身服用甲状腺制剂
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