1. [多选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%
2. [单选题]口服补液盐中不含有
A. Na+
B. Cl-
C. Ca22+
D. K+
E. HCO-3
3. [单选题]其心脏杂音产生的机制是
A. 血流通过缺损处
B. 主动脉瓣相对狭窄
C. 肺动脉瓣相对狭窄
D. 三尖瓣相对狭窄
E. 二尖瓣相对狭窄
4. [单选题]女婴，生后2天，生后16小时出现黄疸，并渐加重，查胆红素为302μmo]／L血型为A型，Rh阳性，母亲血型为O型，Rh阳性，父亲血型为A型，Rh阴性。查体：反应稍差，全身皮肤中到重度黄染，前囟平软，心肺正常，腹软，肝脏肋下2cm，四肢肌张力正常。考虑该病儿的诊断为
A. 新生儿Rh血型不合溶血病
B. 新生儿ABO血型不合溶血病
C. 新生儿败血症
D. 新生儿肝炎
E. 新生儿胆道闭锁
5. [单选题]健康婴儿1岁，体重10kg。除了母乳喂养外 (每天母乳约400ml)，每天还要补充多少毫升牛奶，才能保证生长发育所需的蛋白质
A. 450ml
B. 500ml
C. 550ml
D. 600ml
E. 650ml
6. [单选题]致病菌侵入血液并繁殖，产生内外毒素，引起全身症状
A. 败血症
B. 菌血症
C. 病毒血症
D. 脓毒血症
E. 毒血症
7. [多选题]女，10岁。因发热、伴阵发性咳嗽28天，有少量白黏痰。体检：两肺散在粗、中湿啰音，左下肺呼吸音低，心率102次/分，律齐，未闻杂音。胸片示左肺上、下大片影，左下肺外带有带状阴影。心电图示二度房室传导阻滞，Q-T间期延长，T波低平。血红蛋白120g/乙白细胞4.5×109/L。为确诊和鉴别诊断，需作哪些检查
A. 病原学检查(包括痰培养、菌体抗原、病毒抗体等)
B. 心肌酶
C. 抗核抗体等
D. PPD或OT试验
E. 支原体抗体
8. [单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为
A. 肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
9. [单选题]4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，舌大伸出口外，腕部摄X线片见骨化中心2个，应给予哪种治疗
A. 长期服用碘制剂
B. 给予低苯丙氨酸饮食治疗
C. 终身服用甲状腺制剂
D. 应用维生素D，及钙剂
E. 长期进行精神运动训练指导
