正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，女，生后2天，出现吃奶少、反应差，皮肤巩膜有黄染。查体;T 35℃，精神萎靡，心肺(-)，脐部可见少量脓性分泌物，产前孕母有胎膜早破史。该患儿可能的诊断是：( )

新生儿败血症

[单选题]急性肾炎患儿可以恢复上学的指标是

红细胞沉降率正常

解析：血压正常、血尿阴性可下床轻微活动；红细胞沉降率正常说明病情没有活动，可恢复上学；Addis计数正常可恢复体力劳动。

[单选题]呼吸机的主要参数不包括

MAP

解析：MAP可通过提高或降低：PEEP调节，当提高PEEP可使MAP增加而改善氧合作用，但PEEP过高也会使肺的顺应性降低。

[单选题]急性泌尿道感染

尿蛋白(+)，白细胞(+++)，血压正常，血补体正常

[单选题]2岁小儿，生后4个月出现发绀，哭吵甚时有抽搐史。查体：发育差，紫绀明显，心前区可闻及Ⅲ级左右收缩期的喷射音，胸片示：肺血少。右心室增大，心腰凹陷，呈靴形心。此患儿的诊断应是（ ）。

法洛四联症

[单选题]为明确诊断，应做何检查

血红蛋白分析

[单选题]两周龄男婴，出现呕吐，喷射性，并逐渐加重，患儿体重减轻，但食欲良好。应首先考虑的疾病是

先天性肥厚性幽门狭窄

[单选题]D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为 ( )

45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

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