女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 白化病^(albinism)
C. 脑白质营养不良
D. 甲状腺功能低下
E. 苯丙酮尿症
F. 糖原累积病

2. [单选题]患儿，女，生后2天，出现吃奶少、反应差，皮肤巩膜有黄染。查体;T 35℃，精神萎靡，心肺(-)，脐部可见少量脓性分泌物，产前孕母有胎膜早破史。该患儿可能的诊断是：( )

A. 新生儿化脓性脑膜炎^{(neonatal purulent meningitis)}
B. 新生儿破伤风
C. 新生儿败血症
D. 新生儿硬肿症
E. 新生儿黄疸

3. [单选题]急性肾炎患儿可以恢复上学的指标是

A. 红细胞沉降率正常
B. 血压正常
C. 镜下血尿阴性
D. 血清C3正常
E. 尿Addis计数正常

4. [单选题]呼吸机的主要参数不包括

A. Ti
B. MAP
C. FiO2
D. PIP
E. PEEP

5. [单选题]急性泌尿道感染

A. 尿蛋白(+)，白细胞(+++)，血压正常，血补体正常
B. 尿蛋白(+++)，血总蛋白降低，白蛋白降低，胆固醇增高，血压正常
C. 尿蛋白(+)，红细胞(++)，血压增高，血补体降低
D. 尿红细胞(+++)，血压增高，血尿素氮明显降低，少尿持续10天以上
E. 尿蛋白(+++)，红细胞(++)，血总蛋白降低，胆固醇增高，血压增高

6. [单选题]2岁小儿，生后4个月出现发绀，哭吵甚时有抽搐史。查体：发育差，紫绀明显，心前区可闻及Ⅲ级左右收缩期的喷射音，胸片示：肺血少。右心室增大，心腰凹陷，呈靴形心。此患儿的诊断应是（ ）。

A. 法洛四联症
B. 动脉导管未闭
C. 肺动脉狭窄
D. 室间隔缺损
E. 房间隔缺损

7. [单选题]为明确诊断，应做何检查

A. 血红蛋白分析
B. G-6-PD活性测定
C. 乙肝两对半
D. 骨髓细胞学检查
E. 血清铁蛋白测定

8. [单选题]两周龄男婴，出现呕吐，喷射性，并逐渐加重，患儿体重减轻，但食欲良好。应首先考虑的疾病是

A. 先天性食管闭锁
B. 肠梗阻
C. 先天性肥厚性幽门狭窄
D. 脑膜炎
E. 肝炎

9. [单选题]D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为 ( )

A. 46,XX
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-21,+t(14q21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q21q)

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