正确答案:

血苯丙氨酸测定

D

题目:苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的

解析:苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积导致疾病,故实验室检查:检测血中苯丙氨酸浓度是最准确的诊断方法。尿三氯化铁实验常用较大儿童的筛查。血酪氨酸浓度可降低,但用于诊断PKU无特异性。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]患者,男,40岁。胃溃疡患者,24小时内呕咖啡渣样物100ml,并解柏油样稀便1500ml,面色苍白,肢端发冷,脉搏126次/分,血压60/40mmHg,Hb55g/L。最佳处理为
  • 立即输血或平衡盐溶液

  • 解析:掌握治病先救急的原则,本题不难解答。显然,患者胃溃疡大出血,血压60/40mmHg,故应首先补充血容量,输血或补充平衡盐溶液(C),待收缩压上升到90mmHg以上后再行下一步治疗,如手术等(D)。低分子右旋糖酐为胶体液,血容量不足不能单纯只补充胶体液(B)。葡萄糖氯化钠液不适应于抗休克补充液体(A)。失血性休克不宜用升压药(E)。

  • [单选题]细菌"核质以外的遗传物质"指
  • 质粒

  • 解析:质粒种类繁多,由闭合环状双链DNA构成,可自我复制,是核质以外的遗传物质,能携带多种遗传性状,并可通过结合、转化等方式在菌间传递质粒,而使细菌获得新的生物学性状。

  • [单选题]健康人血清蛋白主要用于
  • 低血容量性休克的扩容治疗

  • 解析:1.血液制品中的清蛋白,不能增强机体抵抗力和用于低丙种球蛋白血症的替代疗法。2.自身免疫性疾病的治疗用激素和细胞毒药物。3.清蛋白制剂在临床上主要用于低血容量性休克的扩容治疗、低蛋白血症的治疗。4.用清蛋白制剂补充营养,成本太高。故答案选择E项。

  • [单选题]小儿咳嗽变异性哮喘的诊断依据是
  • 用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解

  • 解析:咳嗽变异性哮喘的诊断标准如下:(1)咳嗽持续或反复发作超过1月,并且经常在夜间(或清晨)发作,痰少,运动后加重。临床无感染症象,或经较长期抗生素治疗无效。(2)用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解。(3)有个人过敏史或家族过敏史,气道呈高反应性,变应原皮试等可作为辅助诊断。故正确答案为E。

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