正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

B

题目：苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]最可能的诊断是

肺结核

[单选题]下尿路梗阻是指()。

膀胱及其以下的梗阻

解析：答案C

[单选题]有关弥散性血管内凝血(DIC)，下列概念错误的是

凝血酶原时间比正常对照缩短就不会是DIC

解析：D。弥散性血管内凝血是由多种病因所引起、发生于许多疾病过程中的一种获得性出血综合征。其主要特征是在某些致病因素作用下，血液凝固机制被激活，凝血功能亢进，在毛细血管和(或)小动、静脉内有大量纤维蛋白沉积和血小板凝集，形成广泛的微血栓。由于凝血过程加速，消耗了大量的血浆凝血因子和血小板，同时激活了纤维蛋白溶解系统，引起继发性纤维蛋白溶解亢进，从而导致广泛性出血、循环障碍、栓塞和溶血等一系列临床表现。当肝素过量引起出血时可用鱼精蛋白锌中和。

[单选题]患儿,36月,神经母细胞瘤一期,免疫组化favorable,没有N－myc片段扩增,该患儿最佳治疗方式为()。

仅完整切除

解析：答案C

[单选题]吉兰-巴雷综合征其主要的临床特征为

进行性对称性弛缓性肢体瘫痪

解析：A。吉兰-巴雷综合征主要的临床特征为进行性、对称性、弛缓性肢体瘫痪。

[单选题]患儿经有效治疗后，最早和最迟恢复正常的是

骨髓中的红细胞形态、神经精神症状

[单选题]根据以上资料，患儿最可能合并

感染性心内膜炎

[多选题]小儿疾病时的病理及病理生理改变有以下特点，但哪一项是不正确的()

发生维生素D缺乏时主要表现为骨软化症

[单选题]川崎病可发生的心脏损害

以上均可以

解析：E。川崎病发生的心脏损害可出现心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常，冠状动脉瘤或狭窄，可有心肌梗死的症状。心肌梗死和冠状动脉瘤破裂可致心源性休克甚至猝死。

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