正确答案:

先天性甲状腺功能衰退

A

题目:女孩,1岁,智力低下伴经常便秘来诊。查体:身高65cm,头发干燥,面黄,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀,脐部膨出。最可能的诊断是

解析:先天性甲状腺功能减退患儿常有以下表现:①过期产,孕期超过42周,孕期胎动少;②出生时体重较重,身长与头围正常,前后囟门大;③胎粪排除延迟,生后常有腹胀,便秘;④多睡少动;⑤黄疸消退延迟;⑥吃得少,喂养困难;⑦四肢凉、体温低(常<35℃);⑧有脐疝⑨呼吸困难(主要是舌头大而厚,呼吸道有黏液水肿,气道不通畅)⑩特殊面容:鼻梁低平、眼距宽、舌头大,颜面黏液性水肿。   【避错】21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,手指粗短。笨丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠尿味等、脑电图异常。

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延伸阅读的答案和解析:

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  • 醛固酮瘤

  • 解析:原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多抑制了肾素-血管紧张素系统,从而使肾素分泌减少、活性降低,其中醛固酮瘤最常见。嗜铬细胞瘤主要释放大量儿茶酚胺,生长激素瘤主要分泌生长激素,甲状腺功能亢进症主要为甲状腺激素增多。故选B。

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