正确答案:

脑电图异常

E

题目：苯丙酮尿症最可能出现

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

11Β-羟化酶缺乏症

[单选题]新生儿硬肿的发病原因不正确的是

棕色脂肪含量多

解析：产热主要靠棕色脂肪，新生儿，特别是早产儿，棕色脂肪含量少，皮下脂肪中饱和脂肪酸的含量多，而饱和脂肪酸的熔点高，若热量不足、缺氧、感染等情况下易凝固发生硬肿。

[单选题]患儿，20天。出生后多次出现抽搐，并两次患肺炎。查体：有先天性心脏病，胸片未见胸腺影，疑有细胞免疫缺陷，需做有关的实验室检查。下列哪项对诊断没有帮助

同族血型凝集素测定减低

解析：同族血型凝集素用于抗体检测，本患儿考虑为先天性胸腺发育不良，属于细胞免疫功能缺陷。

[多选题]对21－三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有

甲胎蛋白(AFP)

游离雌三醇(FE3)

绒毛膜促性腺激素(HCG)

[单选题]流行性脑脊髓膜炎败血症期，主要而显著的体征

皮肤瘀点、瘀斑

解析：B。流行性脑脊髓膜炎败血症期，主要而显著的体征是皮肤瘀点、瘀斑，开始为鲜红色，后为紫红色。

[单选题]动脉导管未闭

听诊在胸骨左缘第2肋间有粗糙响亮的连续性机器样杂音，杂音向颈部和背部传导，有震颤

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