1. [单选题]苯丙酮尿症最可能出现
A. 毛发干燥.稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌ATD角58°
E. 脑电图异常
2. [单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化(masculinization)，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性
A. 3Β-羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症
3. [单选题]新生儿硬肿的发病原因不正确的是
A. 窒息
B. 感染
C. 早产
D. 棕色脂肪含量多
E. 热量不足，皮下脂肪中饱和脂肪酸的含量多
4. [单选题]患儿，20天。出生后多次出现抽搐，并两次患肺炎。查体：有先天性心脏病，胸片未见胸腺影，疑有细胞免疫缺陷，需做有关的实验室检查。下列哪项对诊断没有帮助
A. 结核菌素试验阴性
B. 植物血凝素试验阴性
C. 末梢血淋巴细胞<1．2×109／L
D. T淋巴细胞转化率60％
E. 同族血型凝集素测定减低
5. [多选题]对21－三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有
A. 甲胎蛋白(AFP)
B. 游离雌三醇(FE3)
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素(HCG)
6. [单选题]流行性脑脊髓膜炎败血症期，主要而显著的体征
A. 脑膜刺激征
B. 皮肤瘀点、瘀斑
C. 休克症状
D. 唇周围单纯疱疹
E. 病理反射
7. [单选题]动脉导管未闭
A. 听诊在胸骨左缘第2.3肋间有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，P2亢进和固定分裂，无震颤
B. 听诊在胸骨左缘第3.4肋间有Ⅲ～Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音向周围传导，P2亢进，有震颤
C. 听诊在胸骨左缘第2肋间有粗糙响亮的连续性机器样杂音，杂音向颈部和背部传导，有震颤
D. 听诊在胸骨左缘第3.4肋间有Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，杂音向心尖和锁骨下传导，杂音轻而短
E. 听诊在肺动脉区有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，P2亢进，有震颤
