正确答案:

先天性甲状腺功能减低症

A

题目：矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女，15岁，血小板减少，下肢有紫癜，肝、脾不大，应首先做哪项检查

骨髓穿刺

解析：B。骨髓穿刺可以明确诊断。

[单选题](45～49题共用题干)

21-羟化酶

解析：C。21羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90%～95%。

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