1. [单选题]矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 严重的营养不良
C. 软骨发育不良
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病
2. [单选题]女，15岁，血小板减少，下肢有紫癜，肝、脾不大，应首先做哪项检查
A. 抗核抗体
B. 骨髓穿刺
C. 出血时间
D. 凝血时间
E. 凝血酶原(prothrombin)时间
3. [单选题](45～49题共用题干)
A. 21天男婴，因10天来拒奶，频繁呕吐，腹泻来诊，查体；精神萎靡、消瘦、有轻度脱水征，皮肤、黏膜、阴囊色素沉着明显。诊断为先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)。
B. 该患儿最常见的酶缺陷是
C. 11β-羟化酶
D. 17α-羟化酶
E. 21-羟化酶
F. 20，22碳链酶
G. 3β-羟类固醇脱氢酶
