正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目:男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析:B

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]原发性免疫缺陷病多是由
  • 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致


  • [单选题]苯丙酮尿症
  • 血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)


  • [单选题]对患儿治疗无效的药物是
  • 抗生素


  • [单选题]男婴,39周,出生体重3.7kg,生后发现白内障,耳聋,先天性心脏病,生长迟缓。应首先考虑哪种先天性病毒感染
  • 风疹病毒


  • [单选题]确诊的重要检查是
  • 肾B超

  • 解析:C。肾B超可观察腹主动脉和肠系膜上动脉所成夹角即可诊断。

  • [单选题]支原体肺炎确诊的依据是
  • 以上都不是

  • 解析:冷凝集是诊断肺炎支原体感染的非特异性试验,有33%~76%感染者为阳性(效价1:32)。效价越高该病的可能性越大。此试验在婴幼儿腺病毒、副流感病毒等引起的肺炎和呼吸道感染也可出现假阳性反应。

  • [单选题]重度佝偻病患儿易患肺炎的原因是
  • 胸廓畸形或肋骨串珠引起的肺不张


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