1. [单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
2. [单选题]原发性免疫缺陷病多是由
A. 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致
B. 某些基因所在染色体的大段缺失所致
C. 人免疫缺陷病毒感染所致
D. 人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致
E. 环境中毒素诱导的基因突变所致
3. [单选题]苯丙酮尿症
A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L
4. [单选题]对患儿治疗无效的药物是
A. 抗生素
B. 氨茶碱
C. 糖皮质激素
D. β2(下标)-激动药
E. 白三烯受体拮抗药
5. [单选题]男婴，39周，出生体重3．7kg，生后发现白内障，耳聋，先天性心脏病，生长迟缓。应首先考虑哪种先天性病毒感染
A. 巨细胞病毒
B. 单纯疱疹病毒
C. 风疹病毒
D. 柯萨奇病毒
E. EB病毒
6. [单选题]确诊的重要检查是
A. 24小时尿蛋白定量(urinary protein)
B. 静脉肾盂造影(IVP)
C. 肾B超
D. 直立试验
E. 对比晨尿和活动后尿蛋白
7. [单选题]支原体肺炎确诊的依据是
A. 冷凝集试验阳性
B. X线胸片阴影呈游走性
C. 有家庭内小流行
D. 咳嗽重而肺部体征不明显(not obvious)
E. 以上都不是
8. [单选题]重度佝偻病(rickets)患儿易患肺炎的原因是
A. 细胞免疫功能低下
B. 体液免疫功能低下
C. 胸廓畸形或肋骨串珠引起的肺不张
D. 多汗易受风寒
E. 非特异性免疫功能低下
