正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

C

题目： 3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。

解析：1.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]有关急性肾炎以下哪项不正确( )

绝大多数转为肾炎性肾病

解析：【解析】小儿急性肾炎大多预后较好，能完全恢复。

[多选题]甲状腺激素的主要生理作用，正确的是( )

促进新陈代谢

促进生长

增加酶活力

促进中枢神经系统发育

促进脂肪分解和利用

[多选题]颅内高压的主要临床表现有

呼吸不规律

高血压

前囟紧张或隆起

惊厥、意识障碍

使用甘露醇后症状明显好转

[单选题]患儿，女，5岁，因急腹症入院，急救过程中先后出现少尿、呼吸困难、颜面发绀、嗜睡、意识障碍、消化道出血等症状。应诊断为

MODS

[多选题]营养不良的分型、分度包括

体重低下

生长迟缓

消瘦

解析：5岁以下营养不良的体格测量指标的分型和分度如下。①体重低下(underweight) 其体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数-2SD，如在中位数-2～-3SD为中度；在中位数-3SD以下为重度；②生长迟缓(stunting)其身长低于同年龄、同性别参照人群值中位数-2SD，如在中位数-2～3SD为中度；在中位数-3SD以下为重度；③消瘦(wasting) 其体重低于同性别、同身高参照人群值的中位数-2SD，如在中位数?2-3SD为中度；在中位数-3SD以下为重度。

[单选题]儿童生长和运动每日所需能量占总能量的 ( )

32%～35%

[单选题]产时窒息的紧急治疗措施首先是 ( )

清除呼吸道分泌物

[多选题]小儿腹泻引起低血钾时，心电图表现为

S-T段降低

出现u波

T波平坦或倒置

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