正确答案:

苯丙酮尿症

B

题目： 男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。

解析：小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿有异味，符合苯丙酮尿症。皮肤细嫩和血清TSH在正常范围，排除先天性甲状腺素减少症。21-三体综合征一般无惊厥和毛发颜色改变。尽管喂养困难，可能导致营养性贫血，但症状与贫血不符，也无贫血指标提示，故暂不考虑C、D。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]关于基因表达的叙述，下列哪项是正确的

人类基因组约含3万-4万个基因

解析：人类基因组合约3万～4万个基因。在某一特定时期或生长阶段，基因组中只有一小部分基因处于表达状态。基因表达就是基因转录和翻译的过程，在一定调节机制控制下，大多数基因经历基因激活、转录及翻译过程，产生具有特定生物性功能的蛋白质分子，但不是所有的基因表达过程都产生蛋白质。rRNA、tRNA编码基因转录产生的RNA也属于基因表达。

[单选题]肿瘤的特异性治疗是

注射异体肿瘤免疫核糖核酸

解析：肿瘤的非特异性免疫治疗有接种卡介苗，短棒状杆菌，麻疹疫苗等主动免疫，还可用转移因子，干扰素，特异性免疫治疗有自身或异体的瘤苗，肿瘤免疫核糖核酸。

[单选题]具有"梅格斯综合征"特征的肿瘤是

纤维瘤

解析：卵巢纤维瘤伴有胸腹水的现象称为梅格斯综合征。库肯勃瘤属于卵巢转移性肿瘤，来源于消化道。

[单选题]关于酶竞争性抑制剂的叙述，错误的是

增加底物浓度也不能达到最大反应速度

解析：竞争性抑制作用：竞争性抑制剂的结构与底物相似，能与底物竞争酶的结合位点，故称竞争性抑制作用。抑制剂与底物竞争酶的结合位点的能力取决于两者的浓度。如抑制剂浓度恒定，底物浓度低时，抑制作用最为明显。随着底物浓度的增加，酶-底物复合物浓度增加，抑制作用减弱。当底物浓度远远大于抑制剂浓度时，几乎所有的酶均被底物夺取，此时，酶促反应的Vmax不变，但Km值变大

[单选题]产后异常表现是

经阴道分娩的产妇，产后半个月宫底在耻上一横指

解析：产后24小时内体温可略有升高不超过38℃。胎盘娩出后，子宫底即刻至脐下一横指，产后1日略升高，以后每日下降1～2cm，产后10日降至盆腔内。血性恶露一般持续3天，后浆液性恶露出现于产后4～14天，产后14天开始转变为白色恶露。产后子宫收缩引起的疼痛，称为宫缩痛。宫缩痛一般可承受，不需要用药，也可酌情给予镇痛药。

[单选题]患儿，2岁。以高热、惊厥伴神志不清就诊，对流脑诊断最有帮助的体征是

皮肤瘀点、瘀斑

解析：流脑有明显的季节性发病，多发生于11月至次年5月，凡在流行季节突起高热、头疼、呕吐，伴神智改变，体检发现皮肤、黏膜有瘀点、瘀斑，脑膜刺激征阳性者，即可做出初步诊断，要获得明确诊断，有赖于细菌学检查，故本题中对流脑诊断最有帮助的体征是皮肤黏膜瘀斑，故选E。

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