正确答案:

46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)

B

题目：G／G易位型Down综合征

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[多选题]对于高危新生儿，应增加访视次数，进行专案管理。不包括：()

过期产儿、巨大儿

解析：答案：C

[多选题]下列哪些是新生儿生理性黄疸的特点

出生后第2～5天出现

黄疸于第5～7天达高峰

足月新生儿血清胆红素205μmol/L (12mg/dl)，早产儿256.5μmol/L(12mg/dl)

足月儿10～14天消退，早产儿可迟些

解析：ABCD。新生儿生理性黄疸的特点：①一般情况良好；②足月儿生后2～3天出现黄疸，4～5天达高峰，5～7天消退，最迟不超过2周；早产儿黄疸多于生后3～5天出现，5～7天达高峰，7～9天消退，最长可延迟至4周；③每日血清胆红素升高85μmol/L (5mg/dl)；④血清胆红素足月儿221/μmol/ L，早产儿257μmol/L。

[单选题]该患儿确诊最有价值的检查为

肺功能激发试验

[单选题]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

DMD／BMD

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

[单选题]患儿，男，5岁，查体发现口唇发绀，心前区隆起，胸骨左缘第3肋间可触及收缩期震颤，有杵状指。

心脏内出现右向左分流

解析：当出现右向左分流时，未充分氧和的静脉血流人左心腔及体循环，出现发绀。

[单选题]患儿女，10岁，发作性右侧肢体抽动半年，诊为癫痫，予卡马西平口服10天，出现高热。面部、躯干融合皮疹，淋巴结肿大、肝大、脾大，最可能诊断为

卡马西平过敏

解析：D。卡马西平(CBZ)主要不良反应有头晕、皮疹、白细胞减少、肝功能损害等，所以此题考虑是卡马西平副作用。

本文链接：https://www.51zkzj.com/note/z95qjz.html