正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

C

题目： 3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。

解析：1.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]窦性心动过速临床特点是

一般无症状

发热、哭闹可引起

解析：窦性心动过速：①窦性心律成人心率＞100/min。一般不超过160/min；②窦性心律婴儿心律＞150/min，儿童心率＞120/min。

[多选题]按计划免疫程序7岁小儿应复种 ( )

麻疹疫苗

百白破混合制剂

[多选题]婴儿期体格锻炼包括 ( )

户外活动

洗澡

做婴儿体操

玩适于其月龄的玩具

[多选题]代谢综合征包括

肥胖

高血压

血脂紊乱

糖耐量异常

解析：代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱症候群,是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。包括肥胖，高血糖，高血压，血脂异常，高血黏，高尿酸，高脂肪肝发生率，高胰岛素血症。因此选项ABCE正确。

[多选题]新生儿败血症可能发生的常见并发症 ( )

化脓性脑膜炎

骨髓炎

肺炎

解析： 新生儿败血症可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎和骨髓炎等。因此选项BCD正确。

[多选题]极低出生体重儿，因窒息引起颅内出血的常见部位 ( )

脑室内出血

脑室管膜下出血

小脑出血

[多选题]胎儿期及围生期保健原则中正确的是 ( )

做好孕母保健

加强产前检查，筛选疾病

提高接生技术避免妊娠期合并症

对高危新生儿应予于特殊监护和积极处理

[多选题]诊断疾病的步骤包括

搜集临床资料

确立诊断

提出初步诊断

修正诊断

分析、评价、整理资料

[多选题]止带方的药物组成有（ ）

茯苓、猪苓

车前子、泽泻

茵陈、黄柏、栀子

丹皮、赤芍、牛膝

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