正确答案:

46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

E

题目：嵌合型Down综合征

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男孩，4岁。因发热、呕吐2天，抽搐1次来院急诊。体检：神萎，颈抵抗，心、肺检查无异常，腹软，肝、脾无肿大，布氏征阳性，双侧巴氏征阳性，背部发现一疖肿，周围发红。脑脊液外观混浊，白细胞数2500×109／L，中性粒细胞0．90，糖1．68mmol／L，蛋白1．2g／L，氯化物118mmol／L。诊断首先考虑

化脓性脑膜炎

[多选题]引起水痘的病原是()

水痘-带状疱疹病毒

解析：答案：C

[单选题]生后2周男婴，系35周早产儿。出生体重2kg，生后牛乳喂养，食欲较佳，两便正常。目前体重2．5kg，家长来儿保门诊咨询有关补充维生素D开始时间及每天剂量，以下哪项最合适

应立即开始，每天用维生素D 800U

[单选题]男孩，3岁，全身水肿3天。化验：尿蛋白 (++++)，尿红细胞0～1／HP。检查最不可能出现的是

咳嗽伴有粉红色泡沫样痰

[单选题]慢性溶血性贫血，黄疸，脾大，红细胞渗透脆性试验(+)

遗传性球形红细胞增多症

解析：出现贫血、黄疸时应考虑存在溶血性贫血，Coombs试验阳性提示免疫性溶血性贫血。如有慢性溶血性贫血表现肝、脾大，有特殊面容。周围血常规呈小细胞低色素贫血，结合阳性家族史，应考虑地中海贫血，血红蛋白电泳可确诊。如为急性溶血性贫血、黄疸、有食蚕豆或服药史，可进行红细胞G-6PD缺乏的筛选试验，如高铁血红蛋白还原试验(+)，结合阳性家族史可确诊红细胞G-6PD缺乏性溶血性贫血。贫血、黄疽、脾大、血液中球形红细胞增多和红细胞渗透性增高是遗传性球形红细胞增多症的典型特征。

[单选题]黄疸持续1～3个月，生长发育正常

母乳性黄疽

解析：生理性黄疸生后2～3天出现，5～7天达高峰，2周内消退。新生儿溶血病黄疸出现早而且进展迅速。母乳性黄疸可于生后3～8天出现，并可持续1～3个月，婴儿一般情况好，不影响生长发育。

[单选题]欲判断患儿属于哪一类型的先天性心脏病，首先应采用的最简便的无创性检查是

超声心动图

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