正确答案:

尿氨基酸分析

B

题目:生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查

解析:患儿哥哥有氨基酸代谢病表现,新生儿期生化改变先于症状出现,可测定尿中氨基酸含量,或测尿中异常多的代谢物明确诊断。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]对患有乳糖不耐受症、半乳糖血症的小儿最适宜的代乳品是
  • 豆类代乳品


  • [单选题]最可能的诊断是
  • 中毒型痢疾


  • [多选题]为了证实诊断,必须做下列哪些检查
  • 血清补体C3

    抗核抗体(ANA)

    血小板及凝血酶原时间

    下腔静脉造影

    血浆纤维蛋白原定量

  • 解析:根据以上的诊断及鉴别诊断,我们要证实该患儿是否有在肾病综合征的基础上合并下腔静脉血栓形成,继而引起大量蛋白尿及持续肉眼血尿。因此,选择下腔静脉造影检查是否存在高凝状态是必需的。为了排除SLE,检查血清补体C3也是必需的。至于CIC的检查对诊断和鉴别诊断的意义并不十分重要,属可选可不选。在不明原因的肾衰竭时,肾活检是必要的,但本例患儿肾功能损害属轻度,且血尿明显,再加上肾活检要求的条件比较高,不是每个医院都能开展的,因此,Ⅰ项可选可不选。尿β2-微球蛋白是有关肾小管功能方面的检查,对评估病情的严重程度有一定的帮助,但对于诊断及鉴别诊断意义不大。也属可选可不选。

  • [单选题]患儿,男,5岁,既往喘息发作4次,肺功能明显降低,支气管扩张试验阳性,确诊为支气管哮喘。2天前因感冒诱发咳喘加重,使用口服和局部糖皮质激素和支气管扩张剂仍无缓解。查体:呼吸困难,大汗淋漓,不能平卧,面色青灰,三凹征,心音较低钝,双肺呼吸音降低,无哮鸣音。此时可能为
  • 哮喘持续状态


  • [单选题]下列哪项治疗措施正确
  • 呋塞米或甘露醇降颅压

  • 解析:结合患儿病史及临床表现考虑,患儿是窒息引起的缺随缺氧性脑病,早期治疗以治疗脑水肿为主,避免液体过多是预防和治疗脑水肿的基础,每日液体总量不超过60~80ml/kg,同时要加强支持治疗,维持良好的通气功能,维持血糖在正常高值,以提供脑细胞代谢所需能量。

  • [多选题]托幼机构卫生保健工作内容不包括:()
  • 疾病治疗

  • 解析:答案:D

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