正确答案:

46，XX(XY)，+21

题目：标准型Down综合征

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]吉兰-巴雷综合征可能的发病机制为

解析：D。吉兰～巴雷综合征的病因虽不完全明了，但近年的相关研究取得很大进展，多数学者强调本病是一种急性免疫性周围神经病，发病机制为受到外来刺激(如感染)后引起：的异常免疫反应。破坏神经元纤维，导致本病的发生。

[单选题]男孩，8岁，因父亲患结核病住院要求检查。无任何不适主诉。PPD试验结果为红晕10mm，72小时后反应消失。根据实验结果应考虑

解析：PPD实验结果是看硬结直径大小而不是红晕大小，正常接种卡介苗以后，PPD试验硬结直径一般是5～9mm阳性反应持续2～3天即消失，而自然感染结核菌以后PPD试验硬结直径10—15mm，阳性反应持续时间较长，可达7～10天以上。所以本题答案应选E而非D。

[单选题]患儿，女9岁，近2天来神情淡漠，呕吐，头痛，体温38～39℃。现在又突然意识丧失，头向后仰，牙关紧闭，抽搐10余分钟后停止，进入昏睡状态。她最应当接受的检查是

解析：D。90%的化脑为5岁以下小儿，感染中毒及急性脑功能障碍症状：包括发热、烦躁不安和进行性加重的意识障碍。随病情加重，患儿逐渐从神萎、嗜睡、昏睡、昏迷到深度昏迷。脑脊液检查是确诊本病的重要依据。

[单选题]小儿头颅摄片示颅内广泛钙化，总IgM为600mg／L。以下疾病中哪种可能性最大

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