正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列符合处方书写规则的是

开具处方后的空白处划一斜线以示处方完毕

[多选题]诊断传染性单核细胞增多症，嗜异性凝集试验必须

效价逐周上升4倍以上，具有诊断意义

经牛红细胞吸附后，效价仍在164以上

[多选题]下述哪些是组织细胞坏死性淋巴结炎的表现

发热

一过性皮疹

轻度肝脾肿大

关节痛

[单选题]中度缺氧缺血性脑病的临床表现是

出现惊厥、肌阵挛

解析：出生24h内症状最明显不是区分缺血缺痒性脑病的标准，中度缺血缺氧性脑病的表现为嗜睡、肌张力减低、瞳孔缩小，出现惊厥、肌阵挛。

[单选题]以下情况中，不需要用抗结核药物进行预防性治疗的是

4岁小儿，生后接种过卡介苗，无结核接触史，PPD试验(+)

解析：下列情况必须药物预防：①3岁以下婴幼儿未接种卡介苗，而结核菌素试验阳性者。②有结核中毒症状，结核菌素试验阳性者。③结核菌素试验新近由阴性转为阳性者。④结核菌素试验阳性，近期患传染病者。⑤密切接触开放性结核患者的婴幼儿，不论结核菌素试验呈阳性或阴性。⑥结核菌素试验阳性，需用激素治疗其他疾病时。⑦结核菌素试验阳性的艾滋病感染者及艾滋病患者。

[单选题]21-三体综合征的表现是

四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常

[多选题]儿童时期常见的继发性免疫缺陷病的原发性疾病包括

营养紊乱

感染

严重外伤和手术

免疫抑制剂

解析：儿童时期常见的继发性免疫缺陷病的原发性疾病包括肿瘤（白血病、淋巴瘤、骨髓瘤）感染（结核、麻风、HIV、EB病毒、CMV、寄生虫）遗传性疾病（染色体异常、酶缺乏）外科手术及创伤（脾切除、胸腺切除）特殊器官或系统功能不全及消耗性疾病（糖尿病、尿毒症、肾病综合征）免疫抑制剂应用（糖皮质激素、环磷酰胺、环孢素A、他克莫司）营养不良（蛋白能量营养不良、微量元素缺乏）。

[多选题]新生儿T细胞免疫的特点是

细胞毒性T细胞功能不足

产生白细胞介素-4的能力低下

产生肿瘤坏死因子的能力低下

解析：新生儿T细胞免疫的特点是:细胞毒性T细胞功能不足、产生白细胞介素-4的能力低下、产生肿瘤坏死因子的能力低下。

[单选题]肾上腺皮质激素治疗结核性脑膜炎的疗程是

8～12周

解析：结核性脑膜炎用糖皮质激素治疗一般使用泼尼松，每天1～2mg/kg，1个月后逐渐减量，疗程为8～12周。

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