正确答案:

尿氨基酸测定

B

题目：生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]诊断最重要的检查为

血红蛋白电泳和胎儿血红蛋白检查

[单选题]以下哪项不是交界性期前收缩的心电图表现

QRS波常增宽

[单选题]硬皮病标志性抗体

抗SCL～70抗体

[单选题]患儿8岁，发热、剧烈咳嗽8天，查体：一般情况可，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心脏无阳性体征，拍胸片示右下大片影，最可能的诊断为

支原体肺炎

解析：C。支原体肺炎是学龄儿童及青年常见的一种肺炎，咳嗽为本病突出的症状，肺部体征多不明显，甚至全无。肺部X线可呈支气管肺炎的改变，常为单侧性，以右肺中下肺野多见。

[单选题]该患儿唯一早期诊断手段是

孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析

解析：A。孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析。

[单选题]下列哪类患儿最易发生先天性畸形和生长发育迟缓

匀称型小于胎龄儿

解析：匀称型小于胎龄儿常由染色体异常、遗传代谢性疾病、先天性感染所致。由于损伤发生在孕早期，故引起胎儿各器官细胞有丝分裂受阻、细胞数目减少，但仍保持有相当正常的细胞体积。

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