正确答案:

基因测序技术 DGGE(变性梯度凝胶电泳) PCR-ASo PCR-SSCP(单链构象多态性)法

ABDE

题目：患儿男性，3岁，1个月前发现患儿左眼睛出现内斜视，但未就医。3天前发现患儿左眼痛，结膜充血，至当地医院就诊，查眼睛发现“白瞳症状，俗称“猫眼症”，内斜视，左眼痛，结膜充血。眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，多发，白色或黄色结节状隆起，大小不一，有新生血管或出血点。玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊。裂隙灯检查，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，初步诊断为视网膜母细胞瘤。

解析：常采用PCR-SSCP、DGGE、PCR-ASO及测序技术：检测点突变。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]目前常用的PCR基因扩增仪控温方式有

半导体控温

离心式空气控温

[多选题]下面对于M蛋白的叙述正确的是 ( )

M蛋白还应区分其不同类、不同型或亚类和亚型

M蛋白是常见的单克隆免疫球蛋白增殖病的标志

M蛋白在免疫固定电泳中也可能出现假阳性

M蛋白指一类理化性质均一，且无免疫活性的免疫球蛋白

[多选题]能参与补体活化的经典途径与旁路途径调节的补体调节因子有 ( )

DAF

CR1

I因子

[多选题]下列哪些能刺激机体组织产生自身抗体 ( )

经化学修饰的组织抗原

与正常组织成分有交叉反应的外来抗原

隔绝的体内自身成分

自身细胞HLA-DR抗原的表达

低分化的组织抗原

[多选题]目前较公认的诊断系统性红斑狼疮的特异性自身抗体是（ ）。

抗dsDNA抗体

抗核小体抗体

抗Sm抗体

[多选题]选择素分子膜外区组成部分包括 ( )

补体调控蛋白(CCP)结构域

C型凝集素(CL)结构域

表皮生长因子(EGF)样结构域

[多选题]流行性乙型脑炎病理改变包括

神经细胞变性，坏死

血管套形成

软化灶

胶质细胞增生

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