正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]关于动脉导管未闭，下列哪项是错误的

主动脉弓正常或较小

[单选题]扶立时双下肢可负重的月龄为

5～6个月

解析：B。婴儿5～6个月时，扶立时双下肢可负重。

[多选题]出疹性疾病的防治措施，哪项不正确?()

无须隔离

解析：答案：A

[多选题]新生儿期的定义()

自出生脐带结扎起到刚满28天为止

解析：答案：B

[多选题]确诊该病的基因突变位点是

CYBB

ATM

CYBA

[单选题]患儿女，5岁。尿频、尿急、尿痛5天，体温39．5℃，左肾区有叩击痛，尿常规蛋白(++)，白细胞满视野，红细胞5～10个／HP。

做中段尿细菌培养后立即给抗革兰阴性杆菌药物

[单选题]以下几种溶液中哪种溶液不是等张的

2：3：1溶液

[单选题]诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准

TSH增高T4降低

[多选题]全身发病型幼年型类风湿关节炎累及的组织可能有

心脏

胸膜

虹膜

肝脏

解析：BCDE。约85%有肝、脾及淋巴结肿大，肝功能轻度损害。伴心包炎和胸膜炎者，其病变轻微，一般不需处理，少有发生心内膜炎者。少关节工型，占JRA的25%～ 30%。以幼年女孩多见，虽有反复慢性关节炎，但不严重，较少致残。一般不发生骶髂关节炎。约半数发生单侧或双侧慢性虹膜睫状体炎。

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