正确答案:

LDL受体基因检测

B

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]下列疾病中可能出现免疫球蛋白升高的是( )

多发性骨髓瘤

恶性淋巴瘤

类风湿关节炎

系统性红斑狼疮

[单选题]患者男性，年龄63岁，有乏力，虚弱，体重减轻症状，体格检查可发现淋巴结肿大，肝脾肿大，紫癜及黏膜出血，实验室检查时发现血清呈胶胨状难以分离，电泳时血清无法泳动，以下哪项检查具有诊断价值

免疫球蛋白IgM

解析：根据患者的临床症状及血液黏稠度高的特点，可初步判断患者为巨球蛋白血症，通常可检出高水平的IgM。

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