正确答案:

TURNER综合征

A

题目：身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]此患儿心脏杂音形成最直接的血液动力学变化是下列哪一种

经肺动脉瓣血流量增多

解析：E。由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时(形成相对狭窄)在左第2肋间近胸骨旁可闻及2～3级喷射性收缩期杂音。

[单选题]一健康儿，能大笑，开始能发出“爸爸”“妈妈”之复音，脊柱出现了第二个弯曲，对“再见”还不懂。其年龄可能是

7～8个月

[多选题]X-连锁高18M血症可出现以下临床表现

肝、脾淋巴结肿大

免疫性贫血

中性粒细胞减少

免疫性血小板减少

反复感染

解析：ABCDE。原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现确非常一致,即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、1型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等。

[单选题]女孩，8岁，半月前有发热，体温38．6～39．8℃，稀水便，7～8次／d，1周后自愈。近2天感疲乏、头晕，晕厥1次。入院查体：面色苍白、脉缓而规则、血压65／40mmHg，心界扩大，心率50次／min，有大疱音。

三度房室传导阻滞

[单选题]患儿女，13岁。患SLE 2年，出现尿蛋白1年，长期用激素和CTX治疗，尿蛋白波动于1～2g／d。近1个月血Cr 330μmol／L，并感觉恶心、呕吐，应采取下列何种措施

肾脏穿刺以明确病理类型，再拟方案

[单选题]6个月男婴，腹泻1天，大便呈蛋花汤样，7～8次／日，无发热，无呕吐。查体：眼窝凹陷，心肺正常，腹软不胀，无触痛，皮肤弹性正常，四肢温，脉有力。化验血钠145mol／L，钾4．0mmol／L，氯103mmol／L。首选补液种类为

ORS液

[单选题]下列哪项治疗措施最有效

造血干细胞移植

解析：家族性HLH除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗。根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。

[单选题]关于新生儿胸外心脏按压方法，下列哪个说法是不正确的

进行胸外按压与间断加压给氧的比例通常为4：1

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