正确答案: 先天性甲状腺功能减低症
E
题目:3岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。
解析:本病例具有以下特点:①发病年龄小,3岁;②具有特殊外貌:眼距宽、鼻梁扁平,舌大伸出口外;③智力低下;④生理功能低下表现怕冷、少动;⑤骨龄发育落后,正常6个月有2个骨化中心,患儿3岁腕骨应有4个骨化中心,然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18-三体综合征和21-三体综合征,二者均为先天染色体异常,不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下,无外貌异常,无骨龄异常。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]严重联合免疫缺陷病
口腔鹅口疮
解析:1.严重联合免疫缺陷病可表现为口腔鹅口疮。
2.系统性红斑狼疮可表现为口腔发红糜烂。
4.柯萨奇病毒感染可引起口腔疱疹。
[单选题]男性,2天,胎龄34周在家中分娩。因哭声低弱,不吃奶,皮肤发绀8小时来急诊。查体:体重2050g,体温33℃,脉搏112次/分、呼吸66次/分、四肢末梢发绀,凉,双下肢及前臂皮肤发硬,双肺呼吸音粗,心脏正常。吸吮、觅食反射减弱。导致患儿出现上述表现的原因可能是,除了
皮下脂肪中饱和脂肪酸成分少
[单选题]低渗性脱水对患者的主要威胁是
休克
[单选题]属于急性风湿热的主要表现
皮下结节
[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是
46,XY,-14,+t(14q21q)
解析:易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:(1)D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q);(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代。100%为本病。
[单选题]患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手通贯掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是
21-三体征
[单选题]临床诊断儿童原发型肺结核最有价值的检查是
影像学检查
解析:临床诊断儿童原发型肺结核最有价值的检查是影像学检查,胸部X片不仅有助于早期发现结核病灶,可以对病灶范围、部位、性质、类型、病灶活动或进展情况、治疗效果等进行判断,必要时可作CT扫描,故正确答案为C。
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