正确答案:

先天性甲状腺功能减低症

E

题目:3岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。

解析:本病例具有以下特点:①发病年龄小,3岁;②具有特殊外貌:眼距宽、鼻梁扁平,舌大伸出口外;③智力低下;④生理功能低下表现怕冷、少动;⑤骨龄发育落后,正常6个月有2个骨化中心,患儿3岁腕骨应有4个骨化中心,然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18-三体综合征和21-三体综合征,二者均为先天染色体异常,不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下,无外貌异常,无骨龄异常。

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