正确答案: 脂质贮积病
C
题目:患者女,42岁。因“双下肢无力2年”就诊。于2年前上呼吸道感染1周后,出现双下肢无力,表现为持续性双下肢发沉,上楼费力,但蹲起自如,症状无晨轻暮重,无遇冷加重,无短暂用力后肌力增强,无肌萎缩或肌肥大,无肢体麻木,无睁眼费力,无吞咽及呼吸困难等情况,无力感于休息后可减轻,无肌肉痉挛及肉跳感。患者自发病以来,饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:生长发育正常,智力正常。自幼体育成绩合格。2型糖尿病病史2年。否认家族史。查体:神经系统检查无异常,疲劳试验(-)。肌电图:双下肢肌源性损害。低频重复神经电刺激:尺、腋、面神经未见异常。
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常染色体显性
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CT
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