正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男孩，7岁，1周前开始发热，全身不适，食欲下降，大便干结，轻度腹胀，近2日轻咳无痰。体检：体温38．9℃，神志清，软弱，心脏无异常，两肺呼吸音略粗，肝肋下2cm，脾肋下1．5cm，无压痛。血常规：白细胞数4．6×109／L，中性粒细胞0．68，嗜酸粒细胞计数为0，肥达反应：O效价1：40，H效价1：80，胸部x线正常。

伤寒

[单选题]5岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致

染色体易位

[单选题]室性心动过速是指连续发生了多少次的室性期前收缩

3次

[单选题]女性，13岁，幼时常感冒，婴儿期即发现胸骨左缘第2肋间连续性杂音。诊断为先天性心脏病动脉导管未闭，行结扎手术，术后出现声音嘶哑，最可能原因为

喉返神经损伤

[单选题]对此患儿休克进行监测补液的最佳指标是

肺动脉楔压

[单选题]属于性早熟年龄范围的是

男孩9岁前

解析：男孩9岁前，女孩8岁前出现第二性征考虑性早熟。

[多选题]母乳性黄疸的临床特点有哪些

黄疸在2～3周达高峰

黄疸退而复现

停止哺乳2～3d后黄疸明显消退

患儿一般情况良好

[单选题]3岁女孩,经常反复泌尿系感染,经过造影检查确诊为原发膀胱输尿管反流。造影显示造影剂反流使输尿管轻度扩张和弯曲,肾盂轻度扩张和穹隆轻度变钝,确诊膀胱输尿管反流的检查()。

排尿性膀胱尿道造影

解析：答案E

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