正确答案:

X连锁隐性遗传

D

题目： 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是

智能低下+毛发、皮肤、虹膜色浅+尿臭味

[单选题]4岁患儿，8月份因高热、头痛、抽搐、昏迷3天入院。体检：T40℃，P100次/分，深昏迷，呼吸浅表且节律不齐，瞳孔大小不等，对光反射迟钝，颈抵抗，巴氏征阳性。首先采取下列哪项措施为妥( )

快速滴注20%甘露醇

解析：【解析】该患儿目前头痛、抽搐、昏迷，查体：深昏迷，呼吸浅表且节律不齐.瞳孔大小不等，对光反射迟钝，颈抵抗，巴氏征阳性，考虑存在严重高颅压。首先采取的措施应为快速滴注20%甘露醇降颅压。

[多选题]不属于21-三体综合征常见体征的是 ( )

韧带松弛，四肢及指趾细长

头围正常

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