正确答案:

Fabry病

C

题目：患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]肾病综合征的病理类型中极易发生血栓栓塞的病理类型为

膜性肾病

[多选题]对肾的系统连属，论述正确的是（ ）

在志为恐

在液为唾

主骨生髓而华发

开窍于耳及二阴

[单选题]男性，28岁，因体检发现无症状单纯性血尿(肾小球源性)住院。查血压、肾功能、B超和血清补体均无特殊发现。下列检查中哪项对诊断最有帮助

肾活检术

解析：临床考虑为隐匿性肾小球肾炎，肾活检可明确病理类型。

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