正确答案:

染色体核型分析

E

题目：三岁男孩，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌；肌张力低下，心肺腹无异常；双手呈通贯手。

解析：1.【该题针对“儿科护理学（专业知识）6”知识点进行考核】 2.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。约有40%的患者伴有先天性心脏病（常见房、室间隔缺损），因免疫功能低下，易患各种感染。皮肤纹理特征为：通贯手，atd角增大，胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。此时应做染色体核型分析，明确诊断。 【该题针对“儿科护理学（专业知识）6”知识点进行考核】

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[单选题]肝豆状核变性属于

分子病

解析：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。

[单选题]下列哪一项不是水痘的临床特点( )

皮疹分布以四肢末端为主

解析：水痘是由水痘-带状疱疹病毒引起的小儿常见的急性出疹性疾病，传染性极强，发热后1-2天岀疹，皮疹分批出现，同时可见多种皮疹，如斑、丘疹、水疱及结痂，皮疹脱痂后一般不留瘢痕；皮疹呈向心性分布，躯干多，四肢少，可累及粘膜。

[多选题]进行性肌营养不良的常用检查项目是（ ）

肌电图

骨骼肌CT或MRI检查

肌活检

基因检测

解析：根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现常可确诊。

[单选题]某单位为了改善员工的健康状况，每天上午10点都做工间操，这属于

团体健康相关行为

[单选题]患儿男，1岁。发热3周，咳嗽伴喘憋。查体：浅表淋巴结轻度肿大，双肺未闻及啰音。患儿已接种卡介苗，PPD试验(+++)。为明确诊断，首选的检查是

胸部X线检查

解析：PPD实验强阳性可能为结核病感染，因此需做胸部X线检查。若右肺中野可见密集增深阴影，右肺门有团块样阴影。 根据病史，诊断为小儿原发性肺结核。

[多选题]在职护理人员专业技术培训的基本原则有

个人需要与集体需要相结合

一般与重点培养相结合

当前需要与长远需要相结合

按智能结构的不同层次分组培训

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