正确答案:

Rett综合征伴癫痫

A

题目： 患儿，女性，5岁。一岁半时无明显诱因开始出现异常，表现为不跟其他小朋友玩，不会用语言表达要求，之前会讲一些简单的句子：现在连爸爸妈妈都不会叫；不看人，冁人没有目光交流，4岁时出现反复绞手的行为，绞手的动作很复杂，正常成人难以学习，走路时两腿跨得很开，常会出现过度换气，出现过几次发作性四肢抽搐、口吐白沫，发作时呼之不应，每次发作持续约3～5分钟。查体：掌指关节畸形（绞手所致），脊柱侧突。

解析：(1)此题考点为Rett综合征临床表现。此患儿符合Rett综合征诊断标准。(2)目前对于Rett综合征尚无特效治疗，以康复训练为主，此患儿合并癫痫，需予以抗癫痫药物治疗。

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