正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](84～87题共用备选答案)

含脂肪量最少而蛋白质量多

解析：E。初乳为孕后期与分娩4～5日的乳汁；5～14日为过渡乳；14日以后的乳汁为成熟乳。初乳、成熟乳含脂肪量最少而蛋白质量多，过渡乳蛋白质、糖类及脂肪均低。每次哺乳中的第三部分乳汁脂肪含量最高。

[单选题]呼吸困难的概念，描述正确的是

表现为呼吸频率、强度和节律的改变

[单选题]该病儿在继续补液过程中出现嗜睡，心音低钝，腹胀，肠鸣音减弱。下列处理恰当的是

10％氯化钾2～3ml／kg，稀释到0．2％浓度加入液体中静滴

解析：根据临床表现及腹泻病史，应为低钾血症的表现。补钾浓度要小于0．3％，速度要慢，一般不应短于8小时。

[单选题](61～63题共用备选答案)

低血钙

解析：B。摄入不敷出减少，排出增加，酸中毒纠正后低钙更加明显。

[单选题]下部量特别短的见于

呆小病

[多选题]根据基本公共卫生服务规范要求，学龄前儿童健康管理服务内容不包括：()

听力筛查

解析：答案：D

[单选题]心电图检查显示左心室肥大，X线胸片显示心影轻度～中度增大，两侧肺血增多，肺动脉段突出，主动脉结缩小。心电图检查结果符合的诊断为

室间隔缺损

解析：C。室间隔缺损体检心界扩大，胸骨左缘第3、4肋间可闻及3～4级粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。X线检查示中型缺损心影轻度到中度增大，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。

[单选题]根据诊断，目前哪项不是主要的治疗

纠正酸中毒

解析：E。低氧血症纠正后代谢性酸中毒可减轻或纠正。

[单选题]下列各项不能提示儿童急性淋巴细胞白血病属于高危型的是

诊断时外周血白细胞计数25×109/L

解析：A。凡具备下述1项或多项与小儿急淋预后密切相关的危险因素者为HRALL:①12个月的婴儿白血病；②诊断时已发生中枢神经系统白血病和(或)睾丸白血病者；③染色体核型为t(4；11)或t(9；22)异常者；④少于45条染色体的低二倍体者；⑤诊断时外周血白细胞计数50×109/L者；⑥泼尼松试验不良效应者；⑦标危型急淋经诱导化疗6周不能获完全缓解者。

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