正确答案:

参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致

A

题目：原发性免疫缺陷病多是由

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](41～42题共用题干)

尿排铜减少

解析：D。主要是血清铜蓝蛋白降低，血清中非铜蓝蛋白的铜增多，尿铜排出量增加，肝含铜量增加。

[单选题]小儿发病率和死亡率最高是哪一期

新生儿期

[单选题]患儿，女，7岁，发热，腰痛，伴巩膜黄染1周，两年来有类似发作史，无酱油色尿，脾脏肋下4cm，血红蛋白70g／L，网织红细胞18％，骨髓红系明显增生，尿胆原和尿胆素阳性，尿含铁血黄素试验阳性。该病儿的可能诊断为

温抗体型自身免疫性溶血性贫血

解析：自身免疫性溶血是由于免疫功能紊乱产生抗自身红细胞抗体，与红细胞表面抗原相结合，或激活补体使红细胞过早破坏而导致的溶血性贫血。根据抗体种类可分为温反应性抗体型和冷反应性抗体型。温抗体型自身免疫性溶血性贫血，与红细胞的最适反应温度为35～40℃的自身抗体称为温抗体，急性发病多发生于小儿，特别是伴有感染者，偶见于成年。起病急骤，有寒战、高热、腰背痛、呕吐和腹泻。严重者，可有休克及神经系统表现，如头痛、烦躁以至昏迷。慢性起病可先有头昏及全身虚弱，几个月后才发现贫血，程度不等。冷抗体型自身免疫性溶血包括冷凝集病(CAS，亦称冷凝集素病，冷凝集素综合征)与阵发性冷性血红蛋白尿两类。冷凝集病表现为在寒冷的环境中指端、足尖、鼻尖、耳郭等皮肤暴露处发绀、冰冷，自觉局部麻木、微痛，加温后症状消失。阵发性冷性血红蛋白尿(PCH)表现为遇冷后再回到温暖的环境中几分钟至几小时内突然出现腰腿酸痛，腹痛，寒战高热，头痛，恶心呕吐，随后排出酱油色尿但多持续时间短，偶有脾大者，可伴有黄疸。本病罕见。

[单选题]该患儿应该完成以下的免疫接种，但有～项为例外

脊髓灰质炎疫苗加强

解析：E。脊髓灰质炎疫苗加强应在4岁时进行。

[单选题](31～33题共用题干)

先天性心脏病

解析：A。该患儿生长发育落后，机体免疫力差，心脏听诊可闻及杂音，诊断首先考虑先天性心脏病。

[单选题]10岁男孩患急性肾炎，近两天尿更少，气急，不能平卧。查体：呼吸48次／分，心率100次／分，两肺后下可闻及少许中小水泡音，肝右肋下2cm，最可能为急性肾炎伴

严重循环充血

[单选题]此患儿已休克，血压50/30mmHg，抢救措施中错误的是

抗生素

解析：E。救治措施包括；强心、利尿、扩容、纠酸、降颅压等。抗感染不属于急救措施。

[单选题]抑郁障碍最主要的表现是

情绪恶劣

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