正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]在该病理类型的基础上使用足量糖皮质激素治疗8周，病情无好转，进一步治疗为

加用环磷酰胺

解析：局灶节段性肾小球硬化多发生在儿童及青少年，男性稍多于女性。少数患者发病前有上呼吸道感染或过敏反应。临床首发症状最多见的是肾病综合征，约2／3的患者有大量蛋白尿和严重水肿，尿蛋白量可在1～30g／d，约50％以上的患者有血尿，镜下血尿多见，偶见肉眼血尿。尿检：镜下血尿、蛋白尿；常有无菌性白细胞尿、葡萄糖尿；肾小管功能受损者有氨基酸尿及磷酸盐尿，其发生率高于其他类型的NS。血液检查有明显低白蛋白血症，血浆白蛋白通常低于25g／L，少数可达10g／L以下；肾小球滤过率(GFR)下降，血尿素氮、肌酐升高。治疗：应在出现激素抵抗前及时用泼尼松(强的松)治疗。对于激素依赖、抵抗和复发者，泼尼松加间断环磷酰胺冲击治疗可增加缓解率。

[单选题]女孩，11个月，自4个月后常常在哭吵后发生屏气，颜面发白，意识丧失，肢体抽动，心律减慢，常能自行缓解。EEG检查未发现异常，该病例最可能的诊断是哪项

屏气发作

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