正确答案:

DMD／BMD

A

题目：男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duehenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括

禁食

输液

保肝治疗

降血氨治疗

吸氧

[单选题]有助于检出急性伤寒患儿

O抗体加H抗体

[多选题]最有效的根治方法是

骨髓移植

静脉注射丙种球蛋白

解析：X连锁慢性肉芽肿病(CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。CYBB、CYBA、NCFl、NCF2基因突变均可引起NADPH氧化酶活性缺陷，损害杀伤被吞噬细胞所吞噬的微生物能力，引起本病。临床特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙门菌等。此外，尚可引起肛周脓肿和脑脓肿等。粒细胞四唑氮蓝(NBT)还原试验缺失，化学发光试验、氧化酶活性测定和杀菌试验异常等均有助于诊断。基因治疗和骨髓移植是目前较有效的治疗措施。

[单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

苯丙酮尿症

[单选题]补充病史：患儿起病于12月初，所在托儿所有类似病人数人，大便为蛋花汤样，镜检仅见少许脂肪球。该儿致泻的机理主要是

小肠绒毛缩短、毁坏，双糖酶活性降低

[多选题]高危儿随访至2周岁，如果()已达到同龄足月儿正常范围，即给予结案。

神经运动

精神心理发育

解析：答案：BD

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