正确答案:

对LDLR进行PCR-RFLP 对LDLR进行PCR-SSCP 对LDLR进行PCR后直接测序 候选基因突变筛查法

CDEF

题目： 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析：针对疾病的已知突变可采用候选基因突变筛查法，先采用D、E方法，并可采用C方法进行验证；对疾病未知突变可选用基因组扫描技术对基因进行定位，经典的统计学分析方法是连锁分析，

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]临床生化检验学的主要作用是（ ）。

偏重于临床生化实验室的应用

促进临床生物化学诊断试剂的

用以帮助疾病的诊断以及采取适宜的治疗

开放应用临床生化检验的方法和技术

对检验结果的数据及其临床价值做出评价

[多选题]胰腺可分泌下列哪些激素 ( )

胰岛素

胰高血糖素

生长激素释放抑制素

[多选题]可以抑制DNA酶活性的措施是

使用EDTA抗凝剂

使用枸橼酸盐抗凝剂

低温下操作

[多选题]下列有关CK作为急性心肌梗死标志物特性的说法不正确的是 ( )

特异性强，对心肌微小损伤不敏感

可用于手术中心肌梗死的诊断

[多选题]怀疑结核感染时，则痰液标本可选作

金胺O染色

抗酸染色

解析：抗酸染色和金胺O染色均可使得标本中的结核杆菌染上颜色，有利于诊断结核感染。

[多选题]临床上可用于乳腺癌诊治的糖蛋白抗原类肿瘤标志物有 ( )

CA15-3

CA549

CA27-29

[多选题]自动生化分析仪的精密度测试包括（ ）。

总精密度

批间精密度

[多选题]衣原体与病毒相同的是（ ）

专性细胞内寄生

能通过滤菌器

能形成包涵体

解析：细菌对抗生素敏感，而衣原体和病毒对抗生素不敏感，衣原体含有两种核酸（RNA和DNA ）但病毒只含有其中一种核酸。掌握衣原体的特点。

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