正确答案:

是α地中海贫血的肯定携带者

A

题目:若该患儿长大后结婚生子,则有关其子代的说法正确的是

解析:地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病,以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种,以α地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。人类仅珠蛋白基因簇位于16Pter—p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个仪珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于仅珠蛋白基因的缺失所致,若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。重型仅地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无仅链生成,因而含有仅链的HhA,HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart′s)。HbBart′s对氧的亲和力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫是印和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲和力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白H病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸,实验室检查外周血常规HbA2及HbF、含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart′s及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart′s,其含量为0.024~0.44。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题](77~78题共用各选答案)
  • 生后3~4个月

  • 解析:D。4月龄以后,从母体获取的铁逐渐耗尽,加上此期生长发育迅速,造血活跃,因此对膳食铁的需要增加,而婴儿主食人乳和牛乳的铁含量均低,不能满足机体之需,贮存铁耗竭后即发生缺铁,故6个月~2岁的小儿缺铁性贫血发生率高。

  • [单选题]儿童风湿热最主要危害是
  • 心瓣膜病


  • [多选题]出生时脐带结扎后新生儿循环的变化
  • 肺循环压力和阻力降低

    动脉导管分流逐渐停止

    卵圆孔关闭

  • 解析:ACE。出生后脐血管被阻断,呼吸建立,肺泡扩张,肺小动脉管壁肌层逐渐退化,管壁变薄并扩张,肺循环压力下降;从右心经肺动脉流入肺脏的血液增多,使肺静脉回流至左心房的血量也增多,左心房压力因而增高。当左心房压力超过右心房时,卵圆孔瓣膜先在功能上关闭,到出生后5~7个月,解剖上大多闭合。低阻力的胎盘循环由于脐带结扎而终止,体循环阻力增高,动脉导管处逆转为左向右分梳,使导管逐渐收缩、闭塞,最后血流停止,成为动脉韧带。

  • [单选题](68~70题共用备选答案)
  • 剧烈咳嗽一周,无发热,胸片仍可见大片阴影


  • [多选题]血清中能检出抗HAVIgM的时间是()
  • 起病后6月内

  • 解析:正确答案:C

  • [单选题]男婴,16天,因发热3天,吃奶差2天,伴嗜睡、呕吐入院,无腹泻。查体:体温38℃,反应差,面色发灰,前囟饱满,心肺正常,腹部软,肝肋下3cm,四肢肌张力低。母亲孕期有腓肠肌痉挛史。该病儿最可能的诊断是
  • 新生儿化脓性脑膜炎

  • 解析:病儿有发热及反应差、呕吐、前囟饱满等神经系统表现,新生儿化脓性脑膜炎可能性大;新生儿上呼吸道感染并低钙惊厥不会有前囟饱满;生后已16天,无外伤等可以除外新生儿破伤风。

  • [单选题]引起后天性支气管扩张的常见病因为
  • 腺病毒21型、7型

  • 解析:引起后天性支气管扩张的病因常为腺病毒引起的重症肺炎、麻疹肺炎。

  • [单选题]呕吐原奶应考虑病变部位为
  • 食管


  • 本文链接:https://www.51zkzj.com/note/gdzzrl.html
  • 相关资料
    相关科目: 肿瘤放射治疗学主治医师(代码:343) 核医学技术中级职称(代码:377) 营养学中级职称(代码:382) 辽宁初级中药士 住院医师规培(骨科) 住院医师规培(推拿科) CDFI医师、技师 医学检验专业知识 药学(士) 医学检验(士)
    推荐阅读
    @2019-2027 自学库 www.51zkzj.com 蜀ICP备2022026797号