正确答案:

是α地中海贫血的肯定携带者

A

题目：若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是

解析：地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病，以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种，以α地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。人类仅珠蛋白基因簇位于16Pter—p13．3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个仪珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于仅珠蛋白基因的缺失所致，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型仅地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无仅链生成，因而含有仅链的HhA，HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart′s)。HbBart′s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫是印和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白H病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，实验室检查外周血常规HbA2及HbF、含量正常。出生时血液中含有约0．25HbBart′s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart′s，其含量为0．024～0．44。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]此时处理包括

给予肾上腺皮质激素

纵隔活检标本做免疫分析

颈淋巴结活检物深层切片做进一步检查

吸氧 G．充分补充液体或充分水化 H．充分碱化尿液，补充碳酸氢钠

解析：ADEFGH

[多选题]农村男孩，4岁，因近日有感冒，其祖母给予服一包“感冒冲剂”后l小时，突然抽搐昏迷，急送医院。当地医院给予注射安定及苯巴比妥后，仍然频繁抽搐，急转上级医院。查体：T 37．4℃，神志不清，面色青紫，呼吸不规则。双侧瞳孔等大等圆，对光反应迟钝。咽充血，双肺呼吸音粗，无啰音。心律齐。心音尚可。四肢肌张力增高。追问病史考虑可能服用了鼠药氟乙酰胺。

吸氧

止惊

建立静脉通路输液

保持气道通畅

解析：虽然大多数口服毒物中毒早期进行催吐洗胃是我们所熟知的治疗常规，但是氟乙酰胺中毒的重症病例，即全身频繁惊厥发作或者呈惊厥持续状态，缺氧症状严重，意识不清时不宜首先进行催吐洗胃。因此时进行插管洗胃可影响呼吸道通畅，加重缺氧，更危险的是胃液反流及呕吐可导致误吸甚至窒息，因而继发吸入性肺炎，严重的将导致呼吸骤停。有效的生命支持和对症治疗是首要。

[单选题]应做下列哪项检查协助诊断

ASO

[单选题](74～77题共用备选答案)

体重超过同性别、同身高正常儿均值20%

解析：C。儿童体重为同性别、同身高参照人群均值10%～19%者为超重；超过20%以上者便可诊断为肥胖症；20%～29%者为轻度肥胖；30%～49%者为中度肥胖；超过 50%者为重度肥胖。

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