正确答案:

骨骼肌活检

E

题目：患者女，38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出现左上肢无力，梳头、洗脸较费力，渐累及右下肢，登梯、蹲立费力，症状缓慢加重。约5～6年前右上肢及左下肢出现类似症状，伴四肢近端肌肉萎缩。2年前双上肢难以抬举过头顶，弯腰困难，能自己行走。

解析：3.肌病诊断流程一般遵循：临床诊断→病理诊断→基因诊断。病史、体格检查结合生化和肌电图检查有助于明确定位诊断；骨骼肌活检病理分析则是定性诊断的必要手段，也是基因检测的基础。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于展神经麻痹：

眼球不能外展

向外注视有复视

[多选题]蛛网膜下腔出血常见的并发症有（ ）

再出血

脑血管痉挛

出血可扩展至脑实质内

痫性发作

[多选题]通过结构性问询，获知头晕、眩晕伴随有听力减退，应考虑（ ）

后循环缺血性卒中

梅尼埃病

迷路炎

[单选题]心肾阴虚型胸痹，宜选用（ ）

左归饮

[多选题]动眼神经瘫痪的表现

上睑下垂

瞳孔散大，光反射消失

眼球不能上下内转动

[多选题]应用镇静催眠药的注意事项有哪些

避免与中枢抑制剂（乙醇等）合用

儿童慎用，哺乳期妇女及孕妇忌用

用药剂量个体化

使用最小有效剂量

有效后逐渐减量与停药

[多选题]分离性节段性感觉障碍指

节段性痛、温觉减退

节段性触觉及深部感觉保存

解析：分离性感觉障碍是指同一部位的痛觉、温觉、粗略触觉或深感觉、精细触觉部分丧失。深、浅感觉传导通路的不同是分离性感觉障碍的解剖学基础。当深、浅感觉传导通路上一部分受损而另一部分相对保留时即出现分离性感觉障碍。故选AC。

[多选题]诊断闭经最有意义的有（ ）

女子年逾16岁月经尚未来潮

月经来潮后又中断6个月以上者

月经来潮后又中断自身之月经周期3个周期以上未来潮者

[多选题]小舞蹈病的病理改变是可逆性炎症改变和神经细胞弥漫性变性，侵犯的部位是

小脑齿状核

黑质

大脑皮质

丘脑底部

纹状体

解析：小舞蹈病与风湿热关系密切，一般认为是风湿热中枢神经系统损害的表现。免疫学研究发现，小舞蹈病患者丘脑底核、尾状核等部位抗链球菌A荚膜抗体沉积，证明小舞蹈病是链球菌A感染后由于抗原交叉反应而诱发的自身免疫性疾病，即机体针对链球菌感染的免疫应答反应中产生的抗体，与某种未知基底节神经元抗原存在交叉反应，引起免疫炎性反应而致病。故选ABCDE。

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