正确答案:

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

A

题目：典型苯丙酮尿症的发病机制为

解析：A

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女，6个月，因腹泻3天入院。大便每天10次左右，为稀水状，起病后有发热，39℃左右，今起烦躁，哭吵，面色红，口唇及舌干燥而烦渴。估计其情况为

高渗性脱水

[单选题]系统性红斑狼疮

面部蝶形红斑

[多选题]检查结果：EBV(+)，少量胸腔积液，纵隔稍增宽，淋巴结穿刺活检显示增生性淋巴结炎。抗病毒治疗1周，效果不佳，胸闷及活动后气促加剧。此时最紧迫的检查包括

胸部C

B超定位下胸腔穿刺胸腔积液检查

换部位颈淋巴结穿刺，行组织病理学检查

手术取颈淋巴结，行组织病理学检查

[单选题]关于卡介苗，下列错误的是

用皮下注射法

解析：E。卡介苗是皮内注射。非皮下注射。麻疹疫苗是皮下注射，白百破疫苗是皮下注射，乙肝疫苗是肌内注射。

[单选题]营养不良患儿应用苯丙酸诺龙的主要作用是

促进蛋白质合成

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