正确答案:

散发性甲状腺功能减退症

D

题目：2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]新生儿血清CRP明显升高常提示

细菌感染

解析：风湿性疾病为免疫疾病，新生儿由于免疫功能发育差，易形成免疫耐受，故无风湿病发作。原虫感染、病毒感染和霉菌感染CRP一般不高或仅轻度升高。

[单选题]下列有关湿疹的说法，不正确的是

经常清洗皮疹有助于缓解症状

[单选题]继发性腹膜炎的腹痛特点是

持续性全腹剧痛，原发部位显著

[单选题]结节性多动脉炎与系统性红斑狼疮，下列哪一项最具有鉴别诊断价值

白细胞计数增加，嗜酸性粒细胞增加，血小板增加

[单选题]风疹常见并发症是

关节炎和关节痛

解析：风疹常见并发症是关节炎和关节痛，故正确答案为D。

[单选题]缺铁性贫血的治疗关键是( )

去除病因和铁剂治疗

解析：缺铁性贫血的治疗关键是去除病因，积极补充铁剂，故正确答案为A。

[单选题]法洛氏四联症中决定患儿临床表现严重程度的最主要病理畸形是

肺动脉狭窄

[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

46，XY，-14，+t(14q21q)

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

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