正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]导致单纯性肥胖的因素以下说法正确的是

遗传因素起作用小，环境因素起重要作用

解析：单纯性肥胖的发病主要为摄入的营养超过机体能量消耗和代谢需要，再加上活动过少，能量消耗过低，多余的能量转化为脂肪贮存于体内，引起肥胖。

[单选题]入院后给予抗感染治疗，但发现皮肤瘀点、瘀斑进行性增多，应立即采取的治疗措施是

肝素抗凝

解析：D。皮肤瘀点、瘀斑进行性增多，应及早应用肝素治疗，防治DIC。

[单选题]女婴，8个月，母乳喂养。新生儿期因黄疸测血清胆红素170μmol／L，本次因半个月来面色苍黄，智力及动作发育倒退而入院。

血常规，包括血细胞形态

[单选题](74～78题共用备选答案)

发热、腓肠肌痛

解析：D。钩端螺旋体感染常有腓肠肌疼痛表现。

[单选题]抽动秽语综合征的发病机制是

多巴胺能神经元功能增强

[单选题]膝关节X线检查，无骨质破坏和关节积液，应做哪种检查发现早期关节病变

关节磁共振成像

[单选题]此病人的预后以下哪项不正确

重症病例由于黄疸重，可造成胆红素脑病．

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