正确答案:

检测相关基因的缺陷

D

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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[单选题]下列哪一项不是“营养性巨幼细胞贫血”的好发儿童

男童，3岁，来自农村，无偏食、挑食习惯，确诊存在钩虫感染

[多选题]男孩，7个月，因腹泻、呕吐2天而入院。在外院曾补生理盐水300ml。经检查被认为有高渗性脱水，因此具有以下特点

血清钠＞150mmol/L

脱水征象比较轻

水分的丢失比例大于电解质的丢失

解析：ACE。高渗性脱水时血清钠大于 150mmol/L。在高渗性脱水，水从细胞内转移至细胞外使细胞内外的渗透压达到平衡，其结果是细胞内容量降低。而此时因细胞外液得到了细胞内液体的补充，使临床脱水体征并不明显，由于细胞外液钠浓度过高，渗透压增高，使体内抗利尿激素增多，肾脏回吸收较多的水分，结果尿量减少。细胞外液渗透压增高后，水由细胞内渗出以调节细胞内外的渗透压，结果使细胞内液减少。因细胞外液减少并不严重，故循环衰竭和肾小球滤过率减少都较其他两种脱水轻。

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