正确答案:

DMD/BMD

A

题目:男孩,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析:进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病,包括Duehenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]该患儿经上述物理方法治疗无效,且发作持续时间已达24小时以上,首选下列哪项
  • 快速饱和法应用地高辛或西地兰(毛花苷C)


  • [多选题]抢救措施包括
  • 立即平卧,就地抢救,采用头低足高位

    安定静脉注射

    0.1%肾上腺素皮下注射

    地塞米松静脉注射

    应用多巴胺升压


  • [单选题]下述关于抗结核药物的选项中,不正确的是
  • 链霉素在中性偏酸环境中作用强

  • 解析:链霉素能杀灭在碱性环境中的结核菌。

  • [单选题]患儿,女,7岁,发热,腰痛,伴巩膜黄染1周,两年来有类似发作史,无酱油色尿,脾脏肋下4cm,血红蛋白70g/L,网织红细胞18%,骨髓红系明显增生,尿胆原和尿胆素阳性,尿含铁血黄素试验阳性。该病儿的可能诊断为
  • 温抗体型自身免疫性溶血性贫血

  • 解析:自身免疫性溶血是由于免疫功能紊乱产生抗自身红细胞抗体,与红细胞表面抗原相结合,或激活补体使红细胞过早破坏而导致的溶血性贫血。根据抗体种类可分为温反应性抗体型和冷反应性抗体型。温抗体型自身免疫性溶血性贫血,与红细胞的最适反应温度为35~40℃的自身抗体称为温抗体,急性发病多发生于小儿,特别是伴有感染者,偶见于成年。起病急骤,有寒战、高热、腰背痛、呕吐和腹泻。严重者,可有休克及神经系统表现,如头痛、烦躁以至昏迷。慢性起病可先有头昏及全身虚弱,几个月后才发现贫血,程度不等。冷抗体型自身免疫性溶血包括冷凝集病(CAS,亦称冷凝集素病,冷凝集素综合征)与阵发性冷性血红蛋白尿两类。冷凝集病表现为在寒冷的环境中指端、足尖、鼻尖、耳郭等皮肤暴露处发绀、冰冷,自觉局部麻木、微痛,加温后症状消失。阵发性冷性血红蛋白尿(PCH)表现为遇冷后再回到温暖的环境中几分钟至几小时内突然出现腰腿酸痛,腹痛,寒战高热,头痛,恶心呕吐,随后排出酱油色尿但多持续时间短,偶有脾大者,可伴有黄疸。本病罕见。

  • [单选题]病毒性脑炎的预后取决于
  • 以上都不是


  • [单选题]男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是
  • 47,XXY


  • [单选题]流感
  • 流行性感冒病毒


  • [单选题]水冲脉
  • 动脉导管未闭


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